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Los cromosomas humanos

figura 3
Figura 1. El cariotipo masculino humano.


Las células del cuerpo de los seres humanos (excluyendo óvulos y espermatozoides) tienen 46 cromosomas, 23 procedentes del padre y 23 de la madre, los que se parean para formar 23 dúos durante la meiosis. Utilizando técnicas de teñido se pueden distinguir claramente y sin ambigüedad los diferentes cromosomas ya que con tales técnicas se pueden teñir de diferentes colores segmentos individuales de los cromosomas haciéndolos lucir siempre con un mismo patrón de bandas coloreadas. Por convención, los cromosomas humanos se separan en siete grupos denominados desde la A hasta la G utilizando la forma, el tamaño y la apariencia como los elementos de agrupación (vea la tabla 1 abajo).

Cuando se colocan en orden los 23 pares de cromosomas en una imagen se pueden distinguir con mucha mejor claridad sus diferencias y esta imagen se conoce como cariotipo (figura 1). Observe en la figura 1 que han sido numerados en forma consecutiva los primeros 22 pares de cromosomas, en los que los miembros del par resultan muy similares, mientras el último dúo, formado por cromosomas muy diferentes, se ha acotado de forma que cada cromosoma del par recibe un nombre distinto, uno es X y el otro es Y.

Los diferentes grupos y sus respectivos cromosomas aparecen en la tabla 1 a continuación:

Tabla 1: Grupos y pares de cromosomas
Grupo
Pares
A
1, 2, 3
B
4, 5
C
6, 7, 8, 9, 10, 11, 12
D
13, 14, 15
E
16, 17, 18
F
19, 20
G
21, 22

De los 23 pares de cromosomas, 22 se pueden emparejar perfectamente tanto en varones como hembras y se les llama cromosomas autosómicos mientras que los del par restante se les denomina cromosomas sexuales. La pareja de cromosomas sexuales está formada en las hembras por dos cromosomas similares, pero en los varones el par se forma entre dos cromosomas diferentes. Los cromosomas sexuales se han denominado como X e Y, una hembra humana será XX (dos cromosomas similares en el par 23) mientras el varón lo es XY (dos cromosomas disímiles en el par 23).

El cromosoma Y de los varones está altamente condensado y no son muchos los genes en este cromosoma los que se expresan, de modo que los alelos? recesivos del solitario cromosoma X de los hombres no tienen contraparte activa en el cromosoma Y.

Algunos de los genes activos del cromosoma Y son los responsables de la masculinización humana y por ello un individuo con al menos un cromosoma Y resulta masculino. En particular un gen llamado SRY juega un rol clave en el desarrollo de las características sexuales masculinas. El gen SRY se expresa temprano en el desarrollo y actúa masculinizando los genitales y el resto de los órganos secundarios sexuales los que de cualquier otra forma serian femeninos, por ello, la falta del cromosoma Y en las hembras implica que tales características no se desarrollan.

La existencia de dos cromosomas X en las células de las hembras puede hacer pensar que estas células producen el doble de las proteínas que las células de los varones que solo tienen un cromosoma X, pero esto no es así, ya que temprano en el desarrollo del embrión, una vez que se ha definido el sexo de este, uno de los cromosomas X se desactiva. El proceso de desactivación del cromosoma X se hace al azar, de modo que no es el mismo entre unas células y otras, lo que implica que si una fémina es heterocigoto para un rasgo ligado al sexo (un rasgo definido por genes que solo están en el cromosoma X) algunas células expresarán un alelo y otras el otro. El cromosoma desactivado está altamente compactado y puede apreciarse como un corpúsculo oscuro adjunto a la membrana nuclear que recibe el nombre de cuerpo de Barr, en honor a Murray Barr, su descubridor.

La duplicidad de los cromosomas


Siempre se ha especulado que la razón por la que la evolución dotó a las células con dos copias de cada cromosoma (incluyendo el cromosoma X de las hembras) está vinculada a la posibilidad de reparar el ADN, el que puede resultar dañado por diferentes razones, por ejemplo, por sustancias químicas, radiaciones o errores a la hora de hacer las copias para la división celular. Pero ¿cómo es que la célula hace tales reparaciones? Para detectar si hay errores en uno o unos pocos nucleótidos de uno de los cordones del ADN en un cromosoma la célula se apoya en la otra copia del cromosoma que posee ya que ambas copias son casi idénticas. Si la célula detecta alguna diferencia entre los cordones del ADN comparando ambos cromosomas procede a su reparación por él método radical de "cortar por lo sano". Sin complicaciones tratando de averiguar cual de los cordones es el correcto, se eliminan y descartan de ambos cromosomas las secciones que presentan diferencias y luego sustituye el espacio vacío copiando la secuencia de nucleótidos existentes en el mismo lugar en otro cromosoma. Este proceso, que algunos llaman conversión de genes, se produce cuando ambos cromosomas homólogos se parean muy cercanamente en las primeras etapas de la meiosis.

La mayoría de los biólogos piensan que la necesidad de reparar el ADN fue la razón por la que la evolución condujo a la reproducción sexual. Cuando los organismos se reproducen asexualmente no se lleva a cabo la meiosis lo que implica que las mutaciones perjudiciales que se produzcan se acumulen trayendo consigo un proceso de deterioro genético irreversible por pérdida de genes que eventualmente puede conducir a la extinción. Como a los errores en el ADN no se le puede dar marcha atrás se ha utilizado el símil del trinquete (que tampoco permite dar hacia atrás) para denominar este efecto. El primero que acuño el término fue Hermann Joseph Muller y por ello se conoce como trinquete de Muller.

Ahora salta la pregunta ¿como es que los varones, que no tienen dos copias del cromosma X no se han extinguido por el efecto del trinquete de Muller?, el otro cromosama del par es el Y que es mucho más pequeño que el X. Tradicionalmente se ha pensado que el cromosoma Y solo tiene unos pocos genes activos debido a que la falta de compañero de apareo durante la meiosis ha conducido a la pérdida de muchos genes por el efecto del trinquete de Muller lo que ha dado al traste con un cromosoma baldío genéticamente con solo unos pocos genes activos que han sobrevivido.

El cromosoma Y no es un cromosoma baldío

Solo recientemente, cuando los investigadores determinaron la secuencia completa de los genes en el cromosoma Y esta versión de cromosoma baldío quedó atrás. El cromosoma Y tiene 78 genes activos no "unos pocos" como aseguraban los biólogos. Uno de estos se ocupa del desarrollo masculino, la mayoría de los otros con la producción de espermatozoides y la fertilidad, y algunos no se les puede detectar algún rol obvio en el sexo. Aun así, el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X que tiene unos 1000 genes y esta diferencia es obra de la evolución que por lo general siempre hace "un buen trabajo". Con tal diferencia, durante el apareamiento de los cromosomas X e Y en la meiosis, el cromosma Y solo puede abarcar una pequeña zona del extremo del cromosoma X, de modo que el apareamiento no es muy íntimo y debido a ello los "arreglos" descritos arriba no se pueden llevar a cabo. La misma razón implica que no se produce el intercambio de segmentos entre uno y otro cromosoma como es usual durante la meiosis entre cromosomas similares (recombinación genética). Si se produjera tal intercambio debido a una asociación íntima, entonces el intercambio de genes puede hacer, dada la relativa pequeña cantidad de estos en el cromosoma Y, que los genes que determinan el sexo se permutaran al cromosma X con el saldo sumamente trágico de que toda la descendencia siempre sería masculina.

¿Cómo se repara el ADN en el cromosoma Y?

Si el cromosoma Y es solitario y no tiene compañero adecuado con el que aparearse durante la meiosis entonces ¿cómo hace para evitar la acumulación de mutaciones si no tiene patrón para comprobar la integridad de su ADN?. ¿Cómo es que el efecto trinquete de Muller no ha hecho desaparecer a los varones en la raza humana por acumulación por largo tiempo de mutaciones perjudiciales? La respuesta está en la secuencia de nucleótidos dentro del propio cromosoma, en la que la evolución hizo derroche de ingenio, veamos:

La mayoría de los 78 genes del cromosoma Y están ubicados formando ocho combinaciones. Estas combinaciones son regiones del ADN en las que se repite la misma secuencia de nucleótidos dos veces pero en orden invertido como formando un palíndromo. Este palíndromo tiene una propiedad muy interesante: se puede doblar sobre si mismo en forma de U quedando de este modo los dos cordones de ADN alineados con una secuencia casi idéntica, lo que representa la misma situación anterior de los dos cromosomas casi idénticos alineados. Tal alineación permite hacer la revisión y reparación del ADN antes descrita. Por lo tanto, las mutaciones en el cromosoma Y se "corrigen" por su conversión a la secuencia presente en el otro cordón de ADN sin daño.

No siempre la cantidad de cromosomas en las células es la correcta.

En ocasiones falla la separación de las cromátidas hermanas durante la meiosis, lo que se conoce como no disyunción. Cuando la no disyunción sucede, se producen gametos con la falta o el exceso de un cromosoma y a esta condición se les denomina aneuploidía. Si el número irregular de cromosomas de un individuo es por defecto de alguno autosómico, es decir solo tiene una copia de algún cromosoma, se le denomina monosómico y no sobrevive al desarrollo, de la misma forma, exceptuando unos pocos casos, si presenta un cromosoma extra, (trisómico) tampoco sobrevive.

La tenencia de una tercera copia de los autosomas pequeños, 13, 15, 18, 21 y 22 permiten que el individuo sobreviva por un tiempo que puede ser hasta adulto para los casos de los cromosomas 21 y 22, aunque la maduración del esqueleto resulta retrasada, de modo que generalmente los individuos son de poca estatura y pobre musculatura, y siempre presentan retraso mental. Si son trisómicos para los cromosomas 13, 15, o 18 el desarrollo se ve severamente afectado y normalmente solo sobreviven unos meses. Un caso particular de trisomía es el síndrome de Down en el que el individuo tiene una tercera copia del cromosoma 21.

De la misma forma que sucede con los cromosomas autosómicos puede suceder con los cromosomas sexuales, veamos cada caso:

El cromosoma X

Cuando no se produce la separación de los cromosomas X durante la meiosis, algunos de los gametos tienen ambos cromosomas X y por tanto son gametos XX. Los otros gametos que nacen de tal defecto en el proceso no tienen cromosoma sexual y se designan como "O". ¿Cómo pueden combinarse esos gametos "defectuosos" durante la fertilización?

1.- Cuando un gameto XX se combina con otro X el resultado es un cigoto XXX que se desarrolla como hembra con un cromosoma X funcional y dos cuerpos de Barr. Comúnmente es una persona normal excepto que es estéril.

2.- Si el gameto XX se combina con un gameto Y el resultado es más trágico (síndrome de Klineferter). El cigoto XXY se desarrolla como varón estéril que tiene muchas características corporales femeninas y, en algunos casos, capacidad mental disminuida.

3.- Para el caso de la unión del gameto O con un gameto Y el cigoto resultante OY no es realizable ya que el desarrollo del gameto humano no es posible si falta el cromosoma X.

4.- Por su parte si el gameto O se funde con uno X el cigoto XO se desarrolla como una hembra estéril de baja estatura con el cuello palmeado? y cuyo órganos sexuales nunca maduran completamente durante la pubertad (síndrome de Turner).

El cromosoma Y

Cuando no se separan en la meiosis los cromosomas Y se producen gametos YY. La unión del gameto YY con el gameto X resulta en un cigoto XYY que se desarrolla en un varón de apariencia normal y fértil (Síndrome de Jacob).



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