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La herencia radica en los cromosomas

Los patrones hereditarios de Mendel, nacidos de sus estudios cuantitativos de transmisión de caracteres entre diversas generaciones de plantas de guisantes, sugería de manera acentuada que tales caracteres eran responsabilidad de lo que él llamó "factores" y que estos factores estaban contenidos en las células sexuales de padre y madre. En 1882 Walther Fleming observa en el interior del núcleo de las células unas estructuras alargadas en forma de hebras que adquirían colores cuando se utilizaban las clásicas técnicas de teñido de los tejidos a fin de hacer visibles los elementos intracelulares. Se les denominó cromosomas (de "cromo" que significa color y "soma" que significa cuerpo). Poco tiempo después, el belga Pieer-Joseph van Beneden observa que los gametos (óvulo y espermatozoide) tienen la mitad de la cantidad de cromosomas que tienen las células somáticas (el resto de las células del cuerpo) al estudiar la lombriz intestinal áscaris. Partiendo de esta situación Beneden propone a finales del siglo XIX que el óvulo y el espermatozoide deben contener la mitad de los cromosomas observados en la célula somática y que estos cromosomas complementarios se funden al formar la primera célula durante la fertilización, el cigoto. El cigoto, al igual que el resto de las células que se derivan luego de él, contiene dos copias de cada cromosoma y por ello la cantidad de estos está duplicada con respecto a los gametos.

Aunque Medel tenía lista su hipótesis de la herencia para la segunda mitad del siglo XIX, sus trabajos permanecieron prácticamente en las sombras hasta que fueron re-decubiertos por otros investigadores. Uno de estos investigadores, el genetista alemán Karl Correns, sugiere en 1900, en uno de sus documentos anunciando el re-descubrimiento de los trabajos de Mendel, que los cromosomas juegan un rol central en la herencia. Poco después, las observaciones de que los cromosomas similares (luego denominados homólogos) se parean durante la meiosis (la división celular que produce los gametos) condujo al nacimiento de la teoría cromosómica de la herencia, formulada por vez primera por el norteamericano Ealter Sutton en 1902.

Las evidencias que hicieron pensar a Sutton de esa forma fueron principalmente dos:

1.- La reproducción involucra a solo dos células que se unen inicialmente, el óvulo y el espermatozoide. Si se acepta el modelo de Mendel, entonces cada uno de esos gametos contribuye por igual hereditariamente. Como el espermatozoide contiene muy poco citoplasma su material hereditario debe estar dentro del núcleo donde residen los cromosomas, además, existe una diferencia notable entre las células que forman los gametos y el resto de las células del cuerpo vinculadas a la cantidad de cromosomas, las segundas presentan el doble que las primeras.

2.- Los cromosomas segregan (se separan) durante la meiosis y lo hacen de manera independiente unos pares de homólogos de otros lo que corresponde plenamente con dos de las características de los "factores" (genes) del modelo de Mendel, la segregación de los caracteres (primera ley de Mendel) y la distribución independiente de estos (segunda ley de Mendel).


Pero la teoría de Sutton presentó rápidamente un serio problema que llevó a los investigadores a tener serias reservas con ella, el asunto que parecía infranqueable era puramente aritmético: si los caracteres de Mendel están determinados por genes ubicados en los cromosomas, y si la distribución independiente de los rasgos de Mendel reflejan la distribución independiente de los cromosomas en la meiosis, entonces ¿cómo se explica que el número de caracteres que se distribuyen de forma independiente en un tipo de organismo sea a menudo mucho mayor que la cantidad de cromosomas que tiene ese organismo? Evidentemente algo andaba mal.

Así las cosas, los científicos trataban de explicar la razón por la que hay muchos más caracteres que se distribuyen independientemente que cromosomas. Obviamente, deben existir varios genes (que definen los caracteres) en cada cromosoma, pero ¿cómo pueden distribuirse de manera independiente los genes si están dentro del mismo cromosoma?. En 1903 el genetista holandés Hugo de Vries sugiere que la única solución al asunto es que los cromosomas homólogos intercambian elementos durante la meiosis. Esta presunción recibió evidencias positivas en 1909 a manos del citólogo francés F. A. Janssen cuando investigaba los quiasmas? que se producen durante la meiosis de los anfibios, Janssen notó que de las cuatro cromátidas?involucradas en cada quiasma dos hacen cruces entre ellas y las otras dos no, por ello sugiere que este cruzamiento de las cromátidas refleja un intercambio de material entre los brazos de los cromosomas homólogos de madre y padre. La propuesta de Janssen no recibió el eco de la comunidad científica dado el hecho de que era muy difícil aceptar que partes de ambos cromosomas se desmonten y reconstruyan en el mismo sitio de forma simultánea.

En 1910 Thomas Hunt Morgan proporciona la primera clara evidencia de que los genes están dentro de los cromosomas al estudiar la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. En sus estudios, Morgan detecta un ejemplar macho de mosca que se diferenciaba radicalmente del resto de los individuos de su especie debido a una mutación?, este presentaba los ojos blancos en lugar de rojos que era lo usual. Ante esta situación, Morgan se da a la tarea inmediatamente de determinar si el nuevo rasgo se heredaba según el modelo de Mendel. Lo primero que hace es cruzar este ejemplar sui géneris de ojos blancos con una hembra "estándar" de ojos rojos a fin de saber cual de los dos rasgos era dominante, si el blanco o el rojo. Todos los ejemplares de la generación F1 nacida del cruce eran de ojos rojos, evidentemente el rojo era dominante sobre el blanco. Continuando la linea experimental utilizada por Mendel, Morgan hace el cruce de los individuos F1 entre ellos y los resultados fueron inesperados. De los individuos de la generación F2, solo el 18% presentaba ojos blancos mostrando una proporción ojos rojo:ojos blancos muy lejana al 3:1 de Mendel, pero aun así proporcionaba una clara evidencia de que el color de los ojos segrega. Sin embargo, la descendencia mostraba una particularidad extraña no prevista en la herencia mendeliana: todos los individuos F2 de ojos blancos eran machos.

Era necesario buscar una explicación a tal rompecabezas. ¿Es que no pueden haber hembras de ojos blancos por alguna razón desconocida? Para encontrar alguna pista al enigma, Morgan cruza hembras F1 con el macho de ojos blancos original y obtiene tanto hembras como machos con ojos blancos y rojos en proporción 1:1:1:1 exactamente como la teoría de Mendel pronosticaba. Entonces si pueden haber hembras de ojos blancos, pero ¿por qué no habían hembras de ojos blancos en la descendencia F1 del cruce original?

La solución al enigma estaba vinculada al sexo. Las observaciones mostraban que el sexo de un individuo estaba determinado por la cantidad de un tipo particular de cromosoma denominado X, cuando la mosca tiene dos copias del cromosoma X siempre es hembra mientras un individuo con un solo cromosoma X es macho. Durante la meiosis que da lugar al gameto en los machos, el cromosoma X se aparea con un cromosoma diferente denominado Y. Esta diferencia entre hembras y machos en el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis implica que los gametos femeninos portan siempre un cromosoma X, mientras que los gametos masculinos pueden portar un cromosoma X o un cromosoma Y. Al producirse la fertilización, si el gameto masculino que fertiliza es del tipo X entonces el cigoto formado es XX y nace un individuo hembra, pero si lo hace un gameto tipo Y el cigoto será XY y la descendencia será macho.

La explicación del comportamiento del experimento de Morgan se tiene si se considera que el gen que produce el rasgo de ojos blancos está presente solo en el cromosoma X y no existe en el cromosoma Y. A los rasgos que están determinados por los cromosomas X se les llama rasgos ligados al sexo.

La figura 1 a continuación ilustra gráficamente lo que sucede durante los cruces. Note que se han representado todas las posibles combinaciones de cromosomas que pueden definir el color de los ojos y el sexo de los individuos.

figura 1
Figura 1. Esquema del experimento de Morgan.

El experimento de morgan condujo a la aceptación general de que los genes radicaban en los cromosomas y por tanto de la propuesta de Sutton de la teoría cromosómica de la herencia, pero faltaba un elemento importante, encontrar una prueba convincente de lo que propuso de Vries y observó Janssen.

Un experimento importante en ese sentido fue el realizado en 1931 por el norteamericano Curt Stern al estudiar dos caracteres de los ojos ligados al sexo en una cepa de Drosophila, en estos individuos, los cromosomas X eran visiblemente anormales en ambos extremos. Stern comenzó por determinar en una población examinada cuales moscas presentaban los caracteres estudiados intercambiados, luego estudió los cromosomas X de tales moscas para averiguar si en ellas se había producido el intercambio que condujo a los extremos anormales de los cromosomas que había observado. Del análisis de los cromosomas se obtuvo que, efectivamente, todas las moscas con caracteres oculares intercambiados tenían también intercambiados los extremos de los brazos de sus cromosomas X. Este intercambio evidentemente produce una nueva combinación de genes en ambos individuos, fenómeno que se conoce como recombinación genética.

La enorme importancia del experimento de Stern radica en que de manera definitiva se demostraba que los cromosomas pueden intercambiar material material genético, lo que implica que es posible y de hecho sucede, que los genes, aunque estén dentro de un mismo cromosoma, pueden segregar de manera independiente al cromosoma que los contiene cuando se produce la recombinación genética durante la meiosis.



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