home
sabelotodo
logo
entrar
comentario
colaborar


Mutaciones

De manera resumida, una mutación es un cambio en el mensaje genético, es decir, en la información genética que se ha heredado. Las mutaciones pueden producir efectos importantes en el individuo cuando estas mutaciones ocurren en las células somáticas (células del cuerpo), pero se pasarán a la descendencia solo aquellas mutaciones que se produzcan en las células germinales (células precursoras de los gametos).

Las mutaciones se producen usualmente de manera fortuita en cualquier parte del ADN por lo que a menudo son perjudiciales, de la misma forma que en general son perjudiciales los cambios dejados al azar en cualquier proceso, por ejemplo, si usted cambia al azar una letra en un texto lo más probable es que no mejore el texto si no todo lo contrario, posiblemente sea un disparate gramatical.

Las consecuencias de una mutación pueden ir desde insignificantes a verdaderamente desastrosas para el organismo en dependencia del gen involucrado en ella.

Durante el desarrollo embrionario se llega a un momento en el que las células destinadas a producir los gametos se separan del resto de las células que formarán las partes del cuerpo. Las mutaciones en las células de los tejidos de esta linea germinal, las que se pasarán a la descendencia, tienen una enorme importancia biológica al proporcionar una vía a partir de la cual la selección natural genera los cambios evolutivos.

Cuando la mutación se produce en una célula somática las consecuencias pueden ser desastrosas para el individuo en la que ocurre ya que este cambio se pasará a todas las células que se deriven de la célula mutante, de modo que si el cambio es perjudicial, todas las células hijas tendrán ese efecto negativo. Por ejemplo, si la mutación conduce al deterioro del sistema de control de la división celular, tanto la célula mutante como las generadas a partir de ella se dividirán luego sin control hasta aglomerarse invasivamente formando un tumor. Esta falta de control de la división celular es la causa principal del cáncer.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones en general se pueden dividir en dos categorías:

1.- Aquellas que afectan el mensaje del ADN en sí mismo debido a alteraciones en la secuencia de sus nucleótidos.

2.- Aquellas que son producto de cambios en la ubicación o cantidad de los genes.

Mutaciones que alteran la secuencia del ADN

Estas mutaciones se producen motivadas por al menos cinco causas:

1.- Modificaciones químicas del ADN: ciertas sustancias son capaces de alterar la naturaleza de una base en el ADN, modificando de esta forma el mensaje contenido en él. A estas sustancias se les conoce como sustancias mutagénicas.

2.- Errores durante la réplica del ADN:ADN polimerasa (la enzima principal encargada de la réplica del ADN). Estos cambios usualmente involucran a uno o a unos pocos pares de bases en la secuencia codificadora y por ello se le denomina mutación puntual.

3.- Roturas en el ADN: las radiaciones de alta energía, como las ultravioletas o los rayos X, pueden producir la rotura de la doble hélice del ADN, lo que a menudo conlleva a la eliminación o pérdida de segmentos cortos de este.

4.- Apareamiento deslizado de las hebras del ADN: durante la réplica del ADN, si este contiene secuencias iguales repetidas se puede producir el hecho de que un cordón de nucleótidos del ADN quede desplazado con respecto al otro al producirse el apareamiento de bases complementarias fuera de lugar (usando una copia de la secuencia no apropiada), en una situación equivalente a una camisa mal abotonada. El bucle que esta situación genera es a veces recortado por las enzimas que reparan el ADN resultando en la eliminación de una secuencia corta. En muchos casos tales eliminaciones incluyen una o dos bases en el comienzo o el fin de un codón con el consecuente desplazamiento del marco de lectura de los codones siguientes distorsionando el mensaje genético. A estas mutaciones se les llama mutaciones de desplazamiento de lectura.

5.- Expansión de los tripletes: cuando se tienen secuencias de tres bases (tripletes) repetidos varias veces unos a continuación de los otros dentro de un gen, la cantidad de repeticiones puede crecer. Esto implica que la cantidad incrementada de codones consecutivos codifica proteínas con más cantidad de moléculas consecutivas de un mismo amino ácido con la subsiguiente pérdida de la funcionalidad original.

durante la réplica del ADN se pueden producir errores de apareamiento de bases que pueden ser (1) espontáneos, o (2) debido a fallas en el trabajo de la

Mutaciones debidas a cambios en la posición de los genes

La ubicación de un gen dentro del cromosoma es un elemento muy importante en la determinación de si se transcribe o no. Si el gen en cuestión está ubicado dentro, o adyacente a una región del cromosoma empacada muy apretadamente, el acceso de la ARN polimerasa (la enzima que hace la transcripción) al gen se ve imposibilitado, y por lo tanto no puede realizar su transcripción, sin embargo, el mismo gen puede ser transcrito si está en otra posición más  "visible". De este modo, un gen que normalmente se transcribe puede resultar "silenciado" si su ubicación cambia dentro del cromosoma, y de la misma forma un gen que normalmente no se transcribe por está ubicado en la zona "prohibida" del cromosoma puede cambiar su estatus y convertirse en un gen activo si cambia su posición.

Los cromosomas pueden sufrir varios tipos de cambios físicos que conducen a la reorganización de la localización de sus genes, pero los dos más significativos son:

1.- Translocaciones: suceden cuando un segmento de un cromosoma se convierte en parte de otro cromosoma, lo que a menudo tiene un efecto significativo en la expresión de los genes.

2.- Inversiones: que es cuando se invierte la orientación de un segmento de un cromosoma. Las inversiones normalmente no influyen en la expresión de los genes pero tienen un profundo impacto en la meiosis (la división celular que da lugar a los gametos o células sexuales).

Mutaciones debidas a cambios en la cantidad de copias de los genes.

Estas mutaciones incluyen:

1.- Duplicación: en la que segmentos completos de un cromosoma se duplican.

2.- Eliminaciones: en las que se desechan partes del material genético.

3.- Aneuploidía: en la que un cromosoma completo se pierde o se gana. En el artículo Los cromosomas humanos se describe con más detalle la aneuploidía en el ser humano.

4.- Poliploidía: en la que se agrega un juego completo de cromosomas.

Mutaciones debidas a la inactivación por inserción.

En el artículo Transferencia de genes se describe como los transposones pueden acarrear genes de una localización a otra en el genoma usando una enzima que ellos mismos portan y que los auto "recorta" de un lugar y los "pega" en otro nuevo sitio genético. Desafortunadamente, los transposones se cambian de lugar de forma fortuita por lo que existe la posibilidad de que los genes "saltarines" se inserten en el interior de algún otro gen, lo que consecuentemente casi siempre lo inactiva, situación conocida como inactivación por inserción. Note que ahora la proteína codificada por el gen afectado tiene un considerable trozo de información sin significado que conduce a una estructura alterada. Otra situación diferente que puede producirse por la inserción de un transposón, es que este se coloque en un sitio que afecte el control de los genes vecinos, y esto se produce cuando el transposón porta algún promotor fuerte que inicie la transcripción de genes adyacentes, los que podrían estar normalmente inactivos.



Otros temas de biología aquí.
Para ir al índice general del portal aquí.