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La variabilidad genética, factor clave en la evolución

Aunque la palabra evolución se usa en múltiples esferas de la vida para describir el cambio que se produce con respecto al tiempo de una entidad cualquiera, ya sea social o física; en biología, el término tiene un significado preciso, de modo que la evolución biológica se refiere al hecho de que las especies, con el paso del tiempo, acumulan diferencias que finalmente pueden generar nuevas especies diferentes a aquellas que le dieron origen. Sin embargo, la palabra evolución en particular no se utilizó en las primeras ediciones del libro del inglés Charles Darwin, On the origin of Species (Sobre el origen de las especies), pero fue esta obra la que sentó sus bases tal y como se conoce hoy, aunque utilizando la expresión "descent with modification" (descendientes con modificación).

Darwin basó su teoría evolutiva en la selección natural la que produce cambios evolutivos cuando algunos individuos en una población poseen ciertas características heredadas que le permiten tener mayor número de descendientes que aquellos que no las presentan. Como resultado de tal desbalance reproductivo, la población en general va presentando cada vez más y más individuos con esas características ventajosas heredadas, lo que, con el paso del tiempo, conduce a que la población evolucione y resulte mejor adaptada a las condiciones locales (en el artículo, La diversificación de la vida se brinda un panorama más detallado de la vida y obra de Darwin y su vínculo con la selección natural).

La teoría de la selección natural de Darwin no era la única que existía cuando se publicó su libro en 1859 y, de hecho, debió enfretar la rivalidad de la teoría en boga defendida por el eminente biólogo francés Jean Baptiste Lamarck. Lamarck pensaba que la evolución era consecuencia de la herencia de características adquiridas por los individuos y que se pasaban a su descendencia. Según Lamarck los individuos pasaban a la prole aquellas características corporales y de comportamiento adquiridas durante la vida por el uso o desuso de un órgano; digamos que la jirafa ha llegado a tener el cuello tan largo debido a que generación tras generación se ha visto obligada a estirar su cuello para alcanzar las hojas altas en los árboles.

La teoría de Lamarck y la de Darwin estaban separadas por un abismo conceptual, mientras Lamarck pensaba que las características evolutivas se adquirían por la experiencia durante la vida de los individuos, Darwin defendía que estos cambios eran fortuitos y se basaban en diferencias pre-existentes entre los individuos (diferencias que ahora sabemos tienen un origen genético). A la postre, la teoría de la selección natural ganó la batalla y no faltaron los que trataron de ridiculizar a Lamark, sin embargo, experimentos recientes indican que se pueden heredar cambios en el comportamiento de una población de individuos en el breve tiempo de una sola generación. Note que esta herencia "apresurada" no puede ser explicada por la selección natural de Darwin, lo que puede sugerir que Lamarck no estaba del todo errado.

Aunque la eficacia de la selección natural se acepta ampliamente, este no es el único proceso que conduce a cambios en la conformación genética de las poblaciones, y como veremos más adelante existen otros agentes que producen cambios evolutivos.

figura 1

Figura 1. Los caracoles cubanos Polymita picta presentan una gran diversidad de colores.



La variabilidad genética es la regla de la naturaleza

La variabilidad genética entre los individuos de una especie es la materia prima fundamental para la evolución a través de la selección natural, y tal variabilidad es tan marcada, que usted sabe, simplemente mirando a su alrededor, que no existen dos seres humanos iguales (a no ser gemelos idénticos) y esto se puede extender al resto de los organismos, exceptuando aquellos que se reproducen asexualmente.

Para ejemplificar, usemos los genes humanos que influyen en la composición sanguínea. Los análisis químicos han demostrado la existencia de más de 30 genes vinculados a los grupos sanguíneos además de los de los grupos ABO. En adición a esto, unos 45 genes variables entre individuos codifican otras proteínas en las células sanguíneas y en el plasma que no se consideran grupos sanguíneos, de modo que muchos genes variables se pueden tener solo en el sistema que define la sangre de los seres humanos. Extienda esta variabilidad a todo el genoma y podrá darse cuenta de la razón por la que no existen dos seres humanos iguales.

La selección natural de Darwin como motor de la evolución fue el resultado de sus observaciones, pero por aquellos tiempos la genética no había nacido, de modo que la variación genética en las poblaciones naturales era un enigma para Darwin y sus contemporáneos. La forma en la que la meiosis produce segregación genética entre los descendientes de una hibridación no había sido descubierta, y por ello, los científicos pensaban que la selección natural debía conducir a la supervivencia de la forma óptima por lo que tendía a eliminar la variabilidad. Sin embargo, la variación genética se conserva ¿por qué? Veamos.


El principio de Hardy-Weinberg

Para 1908, y de forma independiente, G. H. Hardy, un matemático inglés y W. Weinberg, un físico alemán, resolvieron el enigma de la persistencia de la variación genética observada por Mendel. Ellos establecieron que la proporción original de los genotipos en una población se mantendrá constante de generación en generación, esto es, estará en equilibrio Hardy-Weinberg, si la población está bajo las condiciones siguientes:

1.- El número de individuos en la población es my grande.

2.- El apareamiento es fortuito.

3.- No se producen mutaciones.

4.- No entran a la población individuos de otras poblaciones que aporten nuevos genes.

5.- No ocurre selección.

Para dar expresión matemática al principio Hardy-Weinberg consideremos un rasgo definido por dos alelos en una población de individuos, uno dominante B, y otro recesivo b. Digamos que este rasgo podía ser el color de los individuos, y que el alelo dominante (B) produce color gris, mientras el alelo recesivo (b) color blanco, como podría suceder en el caso de los ratones. En esta situación, tendremos que los individuos con genotipo BB (homocigoto dominante) y Bb (heterocigoto), heredados de sus padres presentarán un fenotipo de color gris. Por su parte, solo podrán ser fenotípicamente blancos aquellos individuos con alelos bb (homocigoto recesivo). Llamemos p a la frecuencia del alelo B y q a la frecuencia del alelo b.

Para este caso simple en el que hay dos alelos en un locus (una posición determinada en el cromosoma), las frecuencias esperadas en el genotipo según el principio de Hardy-Weinberg serían f(BB) = p2 para el homocigoto BB; f(bb) = q2 para el homocigoto bb; y f(Bb) = 2pq para el heterocigoto. La suma de estas proporciones de Hardy-Weinberg, como representan la totalidad de todas las posibilidades, debe ser igual a 1. Por lo tanto:


p2 + 2pq + q2 = 1      (ecuación 1)


El término de la izquierda de la ecuación 1 es la expansión del binomio (p + q)2 por lo que matemáticamente el principio de Hardy-Weinberg se puede expresar de forma general como:


(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1      (ecuación 2)


La solución de la ecuación 2 es:


q = 1 p         (ecuación 3)


Tomemos ahora una población de 100 individuos como ejemplo en la cual 84 son grises y 16 son blancos. La frecuencia de aparición de los fenotipos será entonces 0.84 gris y 0.16 blanco, y calculemos la frecuencia de los alelos partiendo del principio de Hardy-Weinberg considerando la población en equilibrio.

Si q2 = 0.16 (la frecuencia de los individuos blancos) entonces q = 0.4. De la ecuación 3 se desprende que la frecuencia de la aparición de individuos grises por tener el alelo B será  p = 0.6. Con estos números podemos calcular ahora la frecuencia de los genotipos:

1.- Habrá p2 = (0.6)2 = 0.36, o 36 individuos homocigotos dominantes BB en la población de 100 individuos.

2.- Los individuos heterocigotos con fenotipo Bb serán 2pq = 2 x 0.6 x 0.4 = 0.48, o 48 individuos heterocigotos Bb.

3.- Los individuos homocigotos recesivos bb serán el resto, es decir, 100 − 36 − 48 = 16

En la próxima generación producto de la reproducción sexual y apareamiento fortuito la oportunidad de que suceda la combinación de los alelos es igual al producto de sus frecuencias en la generación anterior, esto es:

1.- La oportunidad de que se combinen dos alelos B será p x p = p2, esto es, 0.6 x 0.6 = 0.36, de manera que aproximadamente unos 36 individuos serán aun homocigóticos dominantes BB en la descendencia.

2.- La frecuencia del homocigoto bb será q2, esto es, 0.4 x 0.4 = 0.16, lo que significa que seguirán siendo 16 individuos en esta categoría.

3.- La frecuencia del heterocigoto Bb será 2pq, es decir, 2 x 0.6 x 0.4 = 0.48, o 48 individuos heterocigotos.

Note que como decíamos arriba, la proporción original se mantiene igual de generación en generación con independencia de la reorganización de los genes que ocurre durante la meiosis y la reproducción sexual.

El equilibrio Hardy-Weinberg es una situación ideal cuya importancia radica principalmente en que permite comparar lo que sucede en los sistemas reales, en los que usualmente la frecuencia de los alelos individuales cambian en las poblaciones naturales, algunos haciéndose más frecuentes y otros menos comunes. Los factores principales que pueden modificar la frecuencia de los alelos con suficiente fuerza como para alterar las proporciones de homocigotos y heterocigotos pronosticadas en el principio Hardy-Weinberg son cinco:

1.- Mutaciones: la mutación de un alelo a otro puede cambiar las proporciones de alelos específicos en una población. Las mutaciones no son frecuentes, se estima que se produce una cada 100 000 divisiones celulares por lo que su impacto en las proporciones de Hardy-Weinberg es muy poca, pero aun así, las mutaciones son definitivamente la fuente de variación genética y hace con ello posible la evolución. Es bueno aclarar que las mutaciones se producen de forma fortuita, de modo que la probabilidad de que una mutación particular se produzca no está vincula de manera alguna con la selección natural.

2.- Flujo de genes: cuando los genes se trasladan de una población a otra portando sus respectivos alelos se convierten en una poderosa forma de cambio, debido a que las poblaciones involucradas intercambian material genético. Esto sucede cuando, por ejemplo, unos animales se mueven de una localidad a otra, si los recién llegados portan características diferentes a los locales y además se adaptan y aparean en la nueva localidad, la composición genética de la población local resulta alterada. Un caso frecuente de flujo de genes menos evidente se produce por la deriva de material genético entre poblaciones, por ejemplo, el traslado del polen (gameto masculino de las plantas) a grandes distancias por el viento, por insectos o por otros animales como los murciélagos. De la misma forma se pueden trasladar las semillas.

3.- Apareamiento no fortuito: en la naturaleza, los individuos de ciertas poblaciones tienen preferencia de apareamiento con individuos del sexo contrario debido a su fenotipo, de modo que el apareamiento ya no es plenamente fortuito. Una de las variantes del apareamiento no fortuito se conoce como apareamiento por similitud en el cual individuos similares en apariencia son los que se aparean. Como es más probable que tales fenotipos similares contengan los mismos alelos, se incrementa la proporción de individuos homocigotos portantes de dos copias del mismo alelo. Por otro lado, en el apareamiento por disimilitud son los individuos no similares fenotípicamente los que se aparean por lo que se genera un incremento de la cantidad de heterocigotos.

4.- Deriva genética: cuando las poblaciones están formadas por pocos individuos, la frecuencia de alelos específicos puede cambiar de manera drástica por pura casualidad (también puede suceder en poblaciones grandes pero a un ritmo más lento), y tales cambios en la frecuencia de los alelos ocurre al azar como si las frecuencias estuvieran divagando a la deriva. Por ello, a este efecto se le conoce como deriva genética. Debido a este efecto es que las poblaciones tienen que ser muy grandes para que se mantenga el equilibrio Hardy-Weinberg. Note que si solo los gametos de unos pocos individuos forman la próxima generación, los alelos involucrados en la reproducción, pueden, por casualidad, no ser representativos de la población primaria de donde salieron estos individuos. Para ejemplificar el efecto, supongamos que tenemos una bolsa llena a partes iguales de cristales de azúcar que han sido coloreados en diversos colores. Esta bolsa es la población primaria extensa que contiene las proporciones de alelos (colores) del equilibrio. Pero ¿qué sucede con estas proporciones si tomamos una pequeña pizca del azúcar entre los dedos y la separamos de la bolsa? Es probable que por casualidad la muestra tenga más granos de un determinado color que de los otros, esto es, proporciones diferentes de alelos que la población primaria. Como la selección es al azar, una segunda pizca de muestra puede tener un panorama de distribución de colores muy diferente a la primera. Como los colores de los granos representan a los alelos, entonces los descendientes de la "pizca" tendrán mayoritariamente el rasgo (color) que por casualidad fue el más numeroso. Debido a la deriva genética, puede suceder que los alelos menos ventajosos sean lo que se conviertan en mayoritarios cuando una población pequeña se separa de la población primaria, mientras aquellos más ventajosos se reduzcan, e incluso se pierdan, con independencia de que resulten mejores selectivamente, y esto es importante ya que significa que las poblaciones de pocos individuos pueden dar lugar a nuevas poblaciones en las que, de manera fortuita, se puede manifestar un retroceso evolutivo. Son dos las situaciones en las que la deriva genética ha recibido nombre propio:

*.- Efecto fundador: Puede suceder que un solo individuo, o unos pocos, se separen de la población primaria y se convierten en fundadores de una nueva población a distancia de la localidad de origen. Es muy probable que estos "creadores" no porten todos los alelos presentes en la población primaria, de manera que algunos de los alelos se pierdan en la nueva población y otros cambian su frecuencia drásticamente. A este fenómeno se le conoce como efecto fundador. El efecto fundador es relativamente común en la naturaleza, de esta forma, muchas plantas que se auto-polinizan pueden comenzar una nueva población partiendo de una semilla transportada grandes distancias.

*.- Efecto cuello de botella: Aun sin moverse de una localidad la población de una especie puede verse abruptamente reducida debido a eventos naturales tales como terremotos, erupciones volcánicas, inundaciones, epidemias, sequía extrema, o grandes incendios; o debido a la cacería humana indiscriminada. Estos eventos, conocidos como cuellos de botella, implican que la diversidad genética de la población sobreviviente será más reducida. Los individuos que sobreviven constituyen generalmente una muestra aleatoria de la población primaria, excepto en el caso de que la sobre vivencia se debió, precisamente, a que estos individuos tenían una composición genética que les permitió adaptarse al evento con mayor efectividad. Son varios los casos de especies que aparentan haber sufrido de cuello de botella en el pasado geológico, entre estos está el panda gigante, cuyo genoma presenta evidencias de haber sufrido un severo cuello de botella hace unos 43 000 años. La historia reciente está plagada de cuellos de botella generados por el hombre, como el del bisonte europeo (Bison bonasus) que fue prácticamente extinguido a comienzos del siglo XX. La población actual está formada por la reproducción de unos 12 individuos, lo que hace que hoy tenga una diversidad genética muy baja.

5.- Selección: es normal que en las poblaciones, algunos individuos produzcan más descendencia que otros y estas diferencias se deben básicamente al fenotipo y al comportamiento. Este resultado se conoce como selección y puede ser de tipo artificial, cuando la selección se hace escogiendo las características deseadas durante la crianza, o natural, en la cual el entorno determina cuales individuos dejan la mayor prole. Para que la selección natural en una población resulte en un cambio evolutivo se deben cumplir tres características:

*.- Debe existir variabilidad entre los individuos de la población a fin de que sobrevivan y tengan la mayor descendencia los más aptos, si todos son iguales no puede operar la selección natural.

*.- Las diferencias entre los individuos deben tener la consecuencia de que unos dejen más descendencia que sobreviva en la próxima generación que otros, lo que resulta clave para la selección natural, al vincular su fenotipo o su comportamiento ventajoso con el mayor éxito reproductivo.

*.- La diferencia seleccionada debe ser genéticamente heredable. Si la variación entre los individuos no tiene una base genética entonces no se puede hablar de evolución. Note que selección natural es un proceso, mientras que evolución es una consecuencia, es el registro histórico de los cambios con base genética que se producen con el paso del tiempo. Si la variación entre los individuos no tiene una base genética entonces no se puede hablar de evolución.


Al tema de la selección natural como mecanismo evolutivo se ha dedicado este artículo.

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