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Lo sugerido en este artículo tiene solo carácter informativo y nunca podrá utilizarse  para auto-medicarse o en sustitución del diágnóstico del médico.

Contenido del artículo
Transmisión
Síntomas
Factores de riesgo
Diagnóstico
Tratamiento

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una alteración genética del metabolismo del cobre, caracterizada por un fallo en la eliminación de ese elemento (elemento químico que se encuentra en nuestro organismo en pequeñísimas cantidades) contenido en nuestra dieta y que, como las vitaminas, es esencial para la vida. El cobre se acumula entonces en el hígado y posteriormente en otros tejidos (del cerebro, la córnea), donde ejerce una acción nociva. Entre los alimentos más ricos en cobre se encuentran las vísceras (como el hígado), los frutos secos, los mariscos, la carne de caballo, el chocolate y la soya.

Normalmente el cobre sobrante de nuestro organismo se elimina por la vía biliar. Aunque Kinier Wilson reportó la afección por primera vez en 1912, no fue hasta mediados del pasado siglo XX cuando este trastorno se relaciona con la disminución en sangre del cobre y la ceruloplasmina (proteína transportadora del cobre), luego que se evaluara en estos pacientes una alta concentración de ese elemento químico en el tejido hepático y también elevada excreción urinaria de este oligoelemento.

Ya en 1998, a través de estudios moleculares, se describe el gen responsable del padecimiento que, según reporte de la Asociación para el Estudio de la Enfermedad de Wilson de Estados Unidos, tiene una prevalencia de uno por cada 30 000 personas, aunque investigadores de otros países reportan uno por 100 000. Al parecer, las diferencias entre los distintos estudios se deben al gran número de mutaciones que sufre el gen.

Transmisión

La enfermedad se hereda cuando ambos padres son portadores del gen que la origina, aunque no hayan desarrollado el padecimiento.

Síntomas


Pueden aparecer a cualquier edad, aunque habitualmente comienzan en la adolescencia y también alrededor de la tercera década de la vida, sin que tenga predilección por algún sexo o raza.

Los pacientes pueden experimentar enfermedad hepática (malestar general, fatiga, pérdida progresiva del apetito), y, asimismo, perturbaciones psiquiátricas (cambios depresivos, comportamientos neuróticos, agresivos) y neurológicos (trastornos de movimiento como temblor, incoordinación motora y pérdida del control motor).

La mayoría de los pacientes refieren varios episodios de ictericia o de hepatitis no relacionados con virus. Debe sospecharse también su presencia en todo paciente joven que presente un trastorno del movimiento de origen incierto, un deterioro cognitivo o un cuadro psiquiátrico con ausencia de signos o síntomas sensitivos y alteración de las pruebas de función hepática.

Factores de riesgo

La historia de algún familiar que haya padecido la enfermedad.

Diagnóstico

 Es una enfermedad de difícil diagnóstico si no se piensa en ella, y de ahí su denominación de “gran simulador”, porque puede llevarnos a conclusiones diagnósticas erróneas. Simula episodios de hepatitis, o de íctero (color amarillo de la piel), con alteraciones de la transaminasa, asociados o no con afecciones neuropsiquiátricas, como trastornos del movimiento y de la marcha, de la conducta. Los exámenes que se relizan para determinar su presencia son las pruebas bioquímicas establecidas para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Los pacientes deben ser también interconsultados por un oftalmólogo, a fin de determinar si existe acumulación o no de cobre en la córnea (conocido por los especialistas como anillo de Kayser-Fleischer), característico de la enfermedad.

Tratamiento

Es potencialmente controlable mediante la administración de medicamentos que contribuyan a la eliminación del cobre acumulado en exceso, evitando así el efecto tóxico que produce en el organismo. El tratamiento de estos pacientes es de por vida. Ahora bien, la clave de la terapéutica radica en establecer el diagnóstico definitivo oportunamente. Los enfermos deben mantener una dieta restringida de los alimentos mas ricos en cobre.



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